Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das namensgebende PURA-Gen befindet sich bei jedem Menschen auf dem fünften Chromosom. Da im Menschen jedes Chromosom doppelt vorliegt, gibt es auch jeweils zwei Kopien des Gens. Das Syndrom tritt auf, wenn eine der beiden Kopien nicht richtig funktioniert. Grund dafür kann ein bei der Zellteilung auftretender „Schreibfehler“  im Gen sein oder eine Löschung von Teilen des Gens.

Das PURA-Gen hat verschiedene, noch nicht im Detail erforschte Funktionen und wird überall im Körper benötigt, also auch im Gehirn, in der Muskulatur und im Herzen.

Genauere Informationen für Ärzte im Zusammenhang mit dem PURA-Syndrom finden sich im Bereich Fachpublikationen in der Bibliothek.

Das PURA-Syndrom wurde erstmals im Jahr 2014 in der medizinischen Literatur beschrieben. Seither wurde es bei rund 500 Menschen diagnostiziert (Stand Ende 2022). Hierbei handelt es sich vor allem um Kinder, wenngleich auch einige Erwachsene unter den Patienten sind.

Aufgrund der mittlerweile (fast) weltweit möglichen Methode der Gensequenzierung steigen die Patientenzahlen stetig. Es wird damit gerechnet, dass in den kommenden Jahren bei weiteren wenigen Tausend Menschen PURA diagnostiziert wird.

Alle betroffenen Patienten leiden unter mehr oder weniger starken motorischen und kognitiven Entwicklungsverzögerungen. In der Regel sind Betroffene zudem nonverbal, d.h. sie entwickeln keine oder nur rudimentäre Sprache.

Darüber hinaus gibt es einige typische Symptome, die häufig, aber keineswegs zwangsläufig auftreten:

• Anfälle und anfallartige anormale Bewegungen
• Muskelschwäche (Hypotonie)
• Probleme bei der Nahrungsaufnahme (v.A. bei Säuglingen/Trinkschwäche)
• Atemprobleme (einschließlich Apnoen)
• übermäßige Müdigkeit
• Verstopfungen
• Sehstörungen
• Instabilität der Körpertemperatur (v.A. bei Säuglingen)
• Häufiger Schluckauf (v.A. bei Säuglingen)
• Orthopädische Probleme einschließlich Skoliose
• Endokrine Störungen wie Vitamin-D-Mangel

Andere Erkrankungen mit den selben bzw. ähnlichen Symptomen sind:

• Zentrales Hypoventilationssyndrom
• Spinale Muskelatrophie
• Myotone Dystrophie
• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Rett-Syndrom
• Pitt-Hopkins-Syndrom
• Stoffwechselerkrankungen / -störungen

Bei der Zeugung eines Kindes werden die Gene der Eltern aus Eizelle und Sperma kopiert. Bei diesem komplexen Vorgang kann es zu Fehlern kommen. Tritt ein solcher Kopierfehler an der Stelle des PUR-Alpha-Gens auf und kein Elternteil hatte zuvor das PURA-Syndrom, spricht man von einer de-novo-Mutation. In diesem Fall sind die Betroffenen schlicht Opfer der Evolution geworden.

Bei fast allen bekannten Familien ist der oben beschriebene Vorgang der Grund für das defekte PURA-Gen. Daher ist es wichtig festzuhalten:

Niemand trägt die Schuld an dieser Erkrankung! Die betroffenen Patienten sind die Opfer einer (sehr unwahrscheinlichen) Laune der Natur.

Sofern bei keinem Elternteil das PURA-Syndrom festgestellt werden kann, ist die Wahrscheinlichkeit, nochmal ein Kind mit der selben genetischen Erkrankung zu bekommen, extrem gering. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei weit unter 1%.

In extrem seltenen Fällen trägt ein (oder beide) Elternteil(e) das veränderte PURA-Gen in sich, diese Veränderung schlägt sich aber nur in einzelnen Spermien oder Eizellen nieder. Dieses Phänomen ist unter dem Fachbegriff „gonadaler Mosaizismus“ bekannt. Die Veränderung des PURA-Gens kann dann im Blut nicht nachgewiesen werden.

Bei Fragen zu erneuter Schwangerschaft ist es in jedem Fall sinvoll, sich an einen Genetiker zu wenden.