PURA hat viele Gesichter. Hier stellen sich einige Familien vor:
Kristina, 34 Jahre alt
Kristina kam am 24.06.1988 in Aachen zur Welt. Sehr bald nach ihrer Geburt zeigte sich, dass sie sehr muskelschwach ist und fast nur schlief. Ein 34 Jahre langes Rätselraten begann.
In den ersten Lebensjahren haben wir mit Kristina unzählige Ärzte und Kliniken aufgesucht, doch keiner konnte uns erklären, was mit unserem Kind nicht stimmte. Unsere Gedanken kreisten um Sauerstoffmangel bei der Geburt oder Spätfolgen der Tschernobyl- Katastrophe. Irgendwann haben wir die Suche nach der Ursache unterbrochen und unsere Tochter einfach Kind sein lassen.
Seit ihrem 17. Lebensjahr leidet Kristina an starken, schwierig einstellbaren epileptischen Anfällen. Auch das war für uns ein Grund, ihrer Beeinträchtigung nochmal auf den Grund zu gehen. Anfang Februar kam dann der Anruf: Kristina hat das PURA-Syndrom. Die Suche hatte plötzlich ein Ende. Natürlich ändert die Diagnose nichts an Kristinas Beeinträchtigungen, doch wir haben nun einen Namen für das, was passiert ist.
Kristina hat trotz allem meistens gute Laune, lacht viel und liebt die Musik.
Sebastian, 16 Jahre alt
Sebastian kam 2006 als 2. Kind per geplantem Kaiserschnitt nach unauffälliger Schwangerschaft zur Welt. Die Geburt verlief problemlos. Mir fiel aber schnell auf, dass Sebastian sehr viel geschlafen hat und ganz schlecht und wenig getrunken hat.
Am Tag als wir entlassen wurden, wurde mir gesagt, dass er erstmal in die Kinderklinik verlegen werde. Er konnte die Temperatur nicht halten und hatte einen sehr schwachen Muskeltonus. Ein paar Tage nachdem er in der Kinderklinik war entwickelte er eine Schlafapnoe. Kaum zu Hause angekommen hat mein Sohn in ruhiger Atmosphäre seine Flaschen aus eigener Kraft, zwar mit viel Zeit, aber selbstständig leer getrunken.
Sebastian wollte als Baby sehr viel getragen werden und fing immer an zu weinen, wenn man ihn auf den Boden gelegt hat. Gekrabbelt ist er nie. Wenn man ihn hingesetzt hat, konnte er sich mit ca. zwei Jahren etwas halten, war aber sehr wackelig. Mit drei Jahren kam er dann in den Kindergarten. Er war in einem normalen Kindergarten in einer integrativen Gruppe, in der er sehr gut angenommen wurde und auch sehr viel Spaß hatte. Fortbewegen konnte er sich bis dahin nicht alleine, schaffte es aber mit Hilfe in den Sitz. Mit ca. zehn Jahren hat er es geschafft auch mal eine kurze Strecke von ein paar Metern alleine zu laufen. Man musste zwar immer dabei sein, weil er recht wackelig war und ihn auch mal die Kraft verlassen hat, aber es hat gut geklappt.
Er geht sehr gerne in die Schule und ist immer froh, wenn das Wochenende vorbei ist und er wieder zu den anderen Kindern gehen darf. Ferien sind immer besonders hart für ihn. Er liebt Tiere über alles. Wir haben selber einen Hund den er sehr liebt. Pferde sind absolut super für ihn und er reitet sehr gerne. Mittlerweile kann er ganz alleine auf dem Pferd sitzen wenn das Pferd läuft.
Maurice, 13 Jahre alt
Maurice ist in der 43. Schwangerschaftswoche nach Einleitung per Notkaiserschnitt auf die Welt gekommen. Er war normalgewichtig mit 3200g und 52cm groß. Er war allerdings sehr schläfrig und hatte eine ausgeprägte Trinkschwäche, sowie, laut einer Hebamme, motorische Unruhe. Als Mama hab ich von Beginn an gespürt, dass etwas nicht ganz stimmt.
Die Trinkschwäche war auf Knopfdruck mit ca. drei Monaten abgestellt.
Bei der U4 „schrie“ die Kinderärztin plötzlich auf, das Kind sei hypoton. Von da an sind wir von Arzt zu Arzt (inkl. neuer Kinderärztin) gerannt.
Im Alter von einem Jahr (Oktober 2010) wurde das erste MRT gemacht, zeitgleich wurde die erste Brille verordnet. Im Jahr darauf (Oktober 2011) stand das nächste MRT an, inkl. Weiterleitung aller Daten an eine Spezialistin in Amsterdam. Daraufhin wurde Hirnwasser entnommen – ohne Ergebnis.
Ebenfalls mit zwei Jahren (November 2011) kam Maurice in die Kita, in eine heilpädagogische Gruppe. Mit zweieinhalb Jahren (Sommer 2012) hat Maurice angefangen zu krabbeln. Eineinhalb Jahre später (Dezember 2013) fand die erste genetische Untersuchung mit Verdacht auf Prader-Willi-Syndrom statt, allerdings ohne Ergebnis. Wäre die Untersuchung zwei Monate später gewesen, wäre Maurice wahrscheinlich einer der ersten PURA Kinder gewesen (das PURA Syndrom wurde erstmals 2014 in der Literatur beschrieben). Mit fünfeinhalb Jahren (März 2015) der Meilenstein: Dank UniReha Köln „Auf die Beine“ hat Maurice begonnen zu laufen. Mit jedem Konzept kamen mehr Fortschritte bis hin zum freien Gang. Seither musste Maurice einige OPs über sich ergehen lassen – doch er ist ein kleiner Kämpfer!
Anna, 2 Jahre alt
Unsere Tochter Anna kam Ende 2020 scheinbar gesund zur Welt. In den ersten Wochen merkte man bereits das etwas nicht ganz in Ordnung war. Durchgehend schlief sie, war nicht wach zu kriegen und trank sehr schlecht. Sämtliche Untersuchungen fanden im Alter von drei Wochen im Krankenhaus statt. Zudem bemerkte man Sauerstoffabfälle.
Einen Herzfehler fanden die Ärzte auf anhieb, der sich laut deren Aussage von alleine beheben würde und dies auch tat. Die Sauerstoffabfälle blieben und Anna war und ist stark entwicklungsverzögert. Mit acht Monaten wurde ein Gentest durchgeführt. Das Ergebnis bekamen wir kurz nach ihrem ersten Geburtstag. Eine Genmutation im PURA-Gen. Die Diagnose war kein Schock mehr, denn man wusste bereits, dass etwas nicht stimmte. Wir sind mit unserem Pura Kind Anna und ihrer großen Schwester eine glückliche Familie und freuen uns jeden Tag, dass sich dieses besondere Kind uns ausgesucht hat.
