PURA hat viele Gesichter. Hier stellen sich einige Familien vor:
Moritz
Momo wurde im Juni 2015 geboren. Nach der Geburt fiel sofort auf, dass er einen sehr schwachen Muskeltonus hatte und kaum aufzuwecken war. Im ersten Lebensjahr gab es viele Diagnostikversuche (EEGs, MRTs, NRTs, Lumbalpunktionen, EKGs,…), die alle kein Ergebnis brachten. Erst im Herbst 2024 im Rahmen einer Gendiagnostik wurde das PURA Syndrom bei ihm festgestellt. Nach einem schweren Start hat Momo sich über die Jahre gut entwickelt. Er ist ein sehr fröhlicher, aufgeweckter Junge, der fast allen, denen er begegnet, ein Lächeln ins Gesicht zaubert. Mit ungefähr drei Jahren konnte Momo frei stehen und rund ein Jahr später stabil laufen. Inzwischen kann er sogar ganz gut ohne Stützhilfe Fahrrad fahren und ohne Schwimmhilfe schwimmen – das hat er sich hart erarbeitet. Sprachlich kann er sich auch sehr gut mitteilen, wenngleich er einen sehr eigenen „Dialekt“ pflegt. Er liebt alles, was mit Rasen- und Baumpflege zu tun hat. Rasenmäher und Kettensägen, zu denen er „Mamäher“ und „Kekenäne“ sagt, sind seine große Leidenschaft. Seit 2022 besucht Momo eine Waldorfschule mit Förderschwerpunkt Geistige Entwicklung.
Ole
Ole kam nach einer komplikationslosen Schwangerschaft im August 2023 als lang ersehnter Nachwuchs auf die Welt. Nach zehn Minuten dann der Schock: Ole wurde in Papas Armen ganz blau und musste sofort intensivmedizinisch betreut werden. Fünf Wochen verbrachte er auf der Intensivstation, ehe es endlich nach Hause ging – inklusive Sauerstoff und Monitor. 15 Monate und viel Diagnostik später, gab es endlich Gewissheit: Ole hat das PURA-Syndrom. Man hatte es schon geahnt, dass es etwas Seltenes sein wird, aber erstmal war die Diagnose trotzdem hart. Doch Ole, unser kleiner sensibler Held, hat sich so toll ins Leben gekämpft. Die Atemprobleme begleiten ihn noch, aber das hält Ole nicht auf. Er liebt es, seit er Zuhause ist, draußen zu sein, wo er quasi im Pferdestall mit Mama aufwächst. Alle Tagschläfchen müssen draußen stattfinden, sonst wird er unleidlich – bei Wind und Wetter eher für Mama und Papa eine Herausforderung. Ole liebt Geräusche. Er freut sich über die kleinen Dinge. Klettverschlüsse aufmachen ist der Hit, nur zu laut darf es nicht sein. Er verzaubert alle mit seinem Lachen und seiner Mimik. Auch wenn er zum hundertsten Mal etwas vom Tisch wirft, hebt es ihm jeder mit einem Lächeln wieder auf. Ole zeigt uns jeden Tag wie wichtig die kleinen Dinge sind, wie unwichtig manch anderes ist und dass man jeden Tag so nehmen sollte, wie er heute halt gerade ist. Wir haben keine Ahnung, wie die Zukunft aussieht, aber wir wissen alle zusammen schaffen wir es. Mit Oles Lachen und seinem Schalk im Nacken kann es nur gut werden.
Jael
Jael kam im September 2023 nach einer komplikationslosen Schwangerschaft auf die Welt. Sie hatte eine ausgeprägte Trinkschwäche und musste sondiert werden. So richtig wach war sie nie. Schon bald fielen die Sättigungsabfälle auf. Lange ging man von Anfangsschwierigkeiten aufgrund ihres geringen Geburtsgewichtes von 2355g aus. Obwohl ich schon früh wusste, dass etwas nicht stimmte, war die PURA-Diagnose erstmal ein Schock.
Jael macht viele Fortschritte, wenn auch nur in ganz kleinen Schritten. Sie lehrt uns alles etwas langsamer anzugehen. Als sie drei Monate alt war, konnte sie ohne Sonde trinken. Nachts benötigt sie zwar noch Sauerstoff, aber tagsüber hat sie keine Sättigungsabfälle mehr und kommt daher ohne aus. Seit Kurzem kann sie ihren Kopf anheben und schaut voller Neugier ihrem Bruder, Lars, beim Spielen zu. Zusammen schauen sich die beiden oft Bilderbücher an. Wir wissen nicht, wohin ihr Weg gehen wird, aber erstmal genießen wir es einfach mit ihr auf der Couch zu schlafen.
Sebastian
Sebastian kam im November 2006 als 2. Kind per geplantem Kaiserschnitt nach unauffälliger Schwangerschaft zur Welt. Die Geburt verlief problemlos. Mir fiel aber schnell auf, dass Sebastian sehr viel geschlafen hat und ganz schlecht und wenig getrunken hat.
Am Tag als wir entlassen wurden, wurde mir gesagt, dass er erstmal in die Kinderklinik verlegen werde. Er konnte die Temperatur nicht halten und hatte einen sehr schwachen Muskeltonus. Ein paar Tage nachdem er in der Kinderklinik war entwickelte er eine Schlafapnoe. Kaum zu Hause angekommen hat mein Sohn in ruhiger Atmosphäre seine Flaschen aus eigener Kraft, zwar mit viel Zeit, aber selbstständig leer getrunken.
Sebastian wollte als Baby sehr viel getragen werden und fing immer an zu weinen, wenn man ihn auf den Boden gelegt hat. Gekrabbelt ist er nie. Wenn man ihn hingesetzt hat, konnte er sich mit ca. zwei Jahren etwas halten, war aber sehr wackelig. Mit drei Jahren kam er dann in den Kindergarten. Er war in einem normalen Kindergarten in einer integrativen Gruppe, in der er sehr gut angenommen wurde und auch sehr viel Spaß hatte. Fortbewegen konnte er sich bis dahin nicht alleine, schaffte es aber mit Hilfe in den Sitz. Mit ca. zehn Jahren hat er es geschafft auch mal eine kurze Strecke von ein paar Metern alleine zu laufen. Man musste zwar immer dabei sein, weil er recht wackelig war und ihn auch mal die Kraft verlassen hat, aber es hat gut geklappt.
Er geht sehr gerne in die Schule und ist immer froh, wenn das Wochenende vorbei ist und er wieder zu den anderen Kindern gehen darf. Ferien sind immer besonders hart für ihn. Er liebt Tiere über alles. Wir haben selber einen Hund den er sehr liebt. Pferde sind absolut super für ihn und er reitet sehr gerne. Mittlerweile kann er ganz alleine auf dem Pferd sitzen wenn das Pferd läuft.
Seit August 2025 geht Sebastian in eine Tagesförderstätte. Dort ist er gut gestartet, ist glücklich und geht jeden Tag gerne dorthin.
Elisa
Elisa ist ein absolutes Wunschkind! Sie kam fast zwei Wochen nach Entbindungstermin im Februar 2021 auf die Welt. Sofort war auffällig, dass sie nicht getrunken hat und einen sehr schwachen Muskeltonus hatte. Erst nach 13 Monaten haben wir dann die Diagnose PURA-Syndrom bekommen.
Elisa ist stark entwicklungsverzögert und entwickelte im Alter von neun Monaten eine schwer zu behandelnde Form der Epilepsie. Sie besucht einen Kindergarten für Kinder mit Behinderung, in dem sie sich sehr wohl fühlt. Sie kann nur pürierte Kost essen, liebt aber Sahnetorten.
Elisa reagiert sehr empfindlich auf Geräusche und Musik. Sie ist der größte Taylor Swift Fan und beruhigt sich meist sofort, wenn sie „All too well“ hört.
Izi
Eilig das mütterliche Bauchhaus zu verlassen, hatte es unser erstes Wunschkind Izi nicht. Mit nur 2.480 g und 49 cm in der 42. SSW war sie zumindest auf dem Papier ein Frühchen. Völlig unreif geboren und mit den üblichen PURA-Problemchen haben wir die ersten Monate auf der Couch verbracht. Die Meinung der Ärzte: „Ihr Kind ist völlig gesund. Das kommt alles noch!“ Aber Fütterungsprobleme, Muskelschwäche und eine mögliche Epilepsie haben unseren Alltag bestimmt. Und auch wenn es unser erstes Kind war, wussten wir: Hier ist etwas anders. 13 Monate später erhielten wir die Diagnose mit den Worten: „Sie wird nicht sprechen, nicht laufen, nichts können!“ Heute wissen wir: Das ist völliger Unsinn! PURA-Kinder können durchaus laufen, ihre Umwelt sehr bewusst wahrnehmen und kommunizieren (auch ohne zu sprechen).
Izi liebt es, Musik zu machen, Fühlbäder aller Art und Sport! Ja, richtig! Sie würde am liebsten täglich Physiotherapie machen, ist voll motiviert und fing mit 6,5 Jahren an, ihre ersten Schritte zu wagen. Seit über 8 Jahren geht es stetig vorwärts… in kleinen Schritten, aber vorwärts!
Es ist schön zu sehen wie sie ihrer kleinen Schwester nacheifert. Und wie das Wort „nacheifert“ schon sagt, ist auch Eifersucht ein Thema geworden. Denn seit die kleine Schwester Mama öfter in Beschlag nimmt, ist ganz klar Papa Izis größter Schatz, der sie jeden Morgen zum Strahlen bringt. Und auch wenn wir uns dieses Leben so nicht ausgesucht haben, sind wir glücklich, Geduld, Empathie und Gesundheit erneut wertschätzen gelernt zu haben durch unsere Izi-Maus.
Maurice
Maurice ist in der 43. Schwangerschaftswoche nach Einleitung per Notkaiserschnitt auf die Welt gekommen. Er war normalgewichtig mit 3200g und 52cm groß. Er war allerdings sehr schläfrig und hatte eine ausgeprägte Trinkschwäche, sowie, laut einer Hebamme, motorische Unruhe. Als Mama hab ich von Beginn an gespürt, dass etwas nicht ganz stimmt.
Die Trinkschwäche war auf Knopfdruck mit ca. drei Monaten abgestellt.
Bei der U4 „schrie“ die Kinderärztin plötzlich auf, das Kind sei hypoton. Von da an sind wir von Arzt zu Arzt (inkl. neuer Kinderärztin) gerannt.
Im Alter von einem Jahr (Oktober 2010) wurde das erste MRT gemacht, zeitgleich wurde die erste Brille verordnet. Im Jahr darauf (Oktober 2011) stand das nächste MRT an, inkl. Weiterleitung aller Daten an eine Spezialistin in Amsterdam. Daraufhin wurde Hirnwasser entnommen – ohne Ergebnis.
Ebenfalls mit zwei Jahren (November 2011) kam Maurice in die Kita, in eine heilpädagogische Gruppe. Mit zweieinhalb Jahren (Sommer 2012) hat Maurice angefangen zu krabbeln. Eineinhalb Jahre später (Dezember 2013) fand die erste genetische Untersuchung mit Verdacht auf Prader-Willi-Syndrom statt, allerdings ohne Ergebnis. Wäre die Untersuchung zwei Monate später gewesen, wäre Maurice wahrscheinlich einer der ersten PURA Kinder gewesen (das PURA Syndrom wurde erstmals 2014 in der Literatur beschrieben). Mit fünfeinhalb Jahren (März 2015) der Meilenstein: Dank UniReha Köln „Auf die Beine“ hat Maurice begonnen zu laufen. Mit jedem Konzept kamen mehr Fortschritte bis hin zum freien Gang. Seither musste Maurice einige OPs über sich ergehen lassen – doch er ist ein kleiner Kämpfer!
Carly
Unsere Carly Amaya kam, nach langem Kinderwunsch, im September 2023 zur Welt. Genau an meinem Geburtstag. Ihre fünf Geschwister warteten gespannt auf unser Wunschkind. Da war die Enttäuschung groß, als wir ohne Baby heim kamen. Nach langem Krankenhaus Aufenthalt durften wir acht Wochen später mit der Diagnose „PURA Syndrom“ nach Hause. Was das für Carly bedeutet, wurde uns erst später bewusst. Wir wissen noch nicht, wie unser Leben mit einem schwer kranken Kind aussehen wird, aber wir wissen, dass wir als Familie zusammen halten und unserer kleinen Prinzessin viele schöne Tage schenken möchten. Carly schläft momentan unglaublich viel und muss teilweise noch sondiert werden. Außerdem hat sie immer wieder starke Abfälle in der Sauerstoff-Sättigung.
Liv
Liv Laureen kam im Spätsommer 2019 zur Welt. Wir mussten sie zum Füttern mit der Flasche wecken. Als sie ungefähr ein Jahr alt war bekamen wir im Olgahospital in Stuttgart die Diagnose PURA-Syndrome. Seit Liv zwei Jahre alt ist, ist sie in der Kita und wird jedes Jahr von einem FSJler in ihrem Kindergartenalltag unterstützt. Im Alter von drei Jahren wurde bei ihr die Hüftdysplasie auf beiden Seiten operativ korrigiert. Liv kann nicht krabbeln und nur wenig an den Händen gestützt laufen. Ihr regelmäßiger Wortschatz umfasst bislang etwa 30 Wörter. Dabei sind unter anderen „Mama“, „Durst“, ihr geliebter „Käse“ und „Tschüss“. Liv steht auf Traktoren, fährt gerne im Auto und schwenkt nicht nur im November begeistert ihre Laterne.
Kristina
Kristina kam am 24.06.1988 in Aachen zur Welt. Sehr bald nach ihrer Geburt zeigte sich, dass sie sehr muskelschwach ist und fast nur schlief. Ein 34 Jahre langes Rätselraten begann.
In den ersten Lebensjahren haben wir mit Kristina unzählige Ärzte und Kliniken aufgesucht, doch keiner konnte uns erklären, was mit unserem Kind nicht stimmte. Unsere Gedanken kreisten um Sauerstoffmangel bei der Geburt oder Spätfolgen der Tschernobyl- Katastrophe. Irgendwann haben wir die Suche nach der Ursache unterbrochen und unsere Tochter einfach Kind sein lassen.
Seit ihrem 17. Lebensjahr leidet Kristina an starken, schwierig einstellbaren epileptischen Anfällen. Auch das war für uns ein Grund, ihrer Beeinträchtigung nochmal auf den Grund zu gehen. Anfang Februar kam dann der Anruf: Kristina hat das PURA-Syndrom. Die Suche hatte plötzlich ein Ende. Natürlich ändert die Diagnose nichts an Kristinas Beeinträchtigungen, doch wir haben nun einen Namen für das, was passiert ist.
Kristina hat trotz allem meistens gute Laune, lacht viel und liebt die Musik.
