An dieser Stelle versuchen wir, alle relevanten Veröffentlichungen zum Thema PURA zu sammeln. Wenn Sie Inhalte kennen oder finden, die Ihnen hier fehlen, freuen wir uns über einen Hinweis!
Was ist PURA und was sind ‚rare diseases‘? (englisch; YouTube-Video)
Niessing, D. – Pint of Science Germany 2020
What happens when your child is diagnosed with a rare disease?
Einführung in die Grundlagen genetischer Erkrankungen (deutsch; Video)
Niessing, D. – Universität Ulm
Überblick über das PURA-Forschungsnetzwerk (englisch; YouTube-Video)
Niessing, D. – PURA Conference 20221
Overview and Introduction to the Global PURA Research Network
Stammzellen als Werkzeug in der PURA-Forschung (englisch; YouTube-Video)
Molitor, L. et.al. – Stem cells and beyond: What we know about PURAs function in the cells
The potential of induced pluripotent stem cells for a better understanding of PURA syndrome
Reportage über Frieda und ihre Familie (deutsch)
Wilcke, I. – Rheinische Post
Hoffen auf einen Assistenzhund für Frieda
Reportage über seltene genetische Erkrankungen und eine australische PURA-Patientin (englisch)
Geddes, L. – The Guardian
GeneReviews:
Paper zu geistigen Entwicklungsverzögerungen bei PURA-Patienten (englisch)
Reijnders, M. et.al. – National Center for Biotechnological Information
PURA-Related Neurodevelopmental Disorders
Informationen zur Anästhesie (englisch; pdf-Datei)
OrphanAnesthesia – Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V.
Anaesthesia recommendations for PURA Syndrome
