Was ist PURA und was sind ‚rare diseases‘? (englisch; YouTube-Video)

Niessing, D. – Pint of Science Germany 2020

What happens when your child is diagnosed with a rare disease?

Einführung in die Grundlagen genetischer Erkrankungen (deutsch; Video)

Niessing, D. – Universität Ulm

Gene – Proteine – PURA

Überblick über das PURA-Forschungsnetzwerk (englisch; YouTube-Video)

Niessing, D. – PURA Conference 20221

Overview and Introduction to the Global PURA Research Network

Stammzellen als Werkzeug in der PURA-Forschung (englisch; YouTube-Video)

Molitor, L. et.al. – Stem cells and beyond: What we know about PURAs function in the cells

The potential of induced pluripotent stem cells for a better understanding of PURA syndrome

SWR1 und das SWR Fernsehen berichteten im März 2024 über Prof. Dr. Dierk Niessing und den PURA-Patienten Maurice aus Andernach

Maja Nötzel u.a. – SWR

Gendefekt Pura Syndrom – So hilft ein Ulmer Forscher betroffenen Familien

Reportage über Familie Thiessen aus Bad Schönborn im Nov. 2024

Thorsten Helber u.a. – SWR1 Baden-Württemberg

Pflege der Angehörigen: So schaffen es Familien in BW

Der Verein PURA Syndrome Deutschland e.V. übergibt einen Spendenscheck

Schwäbische Zeitung Nov. 2024
PURA Syndrom: Patientenvereinigung spendet an die Uni Ulm

auch andere berichteten über die Übergabe

Reportage über Frieda und ihre Familie  (deutsch)

Wilcke, I. – Rheinische Post

Hoffen auf einen Assistenzhund für Frieda

Reportage über seltene genetische Erkrankungen und eine australische PURA-Patientin (englisch)

Geddes, L. – The Guardian

Solving the genome puzzle

GeneReviews:

Paper zu geistigen Entwicklungsverzögerungen bei PURA-Patienten (englisch)

Reijnders, M. et.al. – National Center for Biotechnological Information

PURA-Related Neurodevelopmental Disorders

Informationen zur Anästhesie (englisch; pdf-Datei)

OrphanAnesthesia – Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V.

Anaesthesia recommendations for PURA Syndrome