Fachsymposium in Freiburg: Vom Gen zum Patient*innenwohl
Am Fachsymposium in Freiburg „Vom Gen zum Patientinnenwohl? – Die Rolle der Genetik in Diagnostik und Therapie“ durften unsere Vorstandsvorsitzende Jenny und ich teilnehmen. Die Veranstaltung brachte Expertinnen aus Forschung, Medizin und Praxis sowie zahlreiche Patient*innenvertretungen zusammen und bot ein breites Spektrum an Perspektiven auf seltene Erkrankungen.
Besonders wertvoll war dabei der Austausch zwischen den unterschiedlichen Akteur*innen: Neben wissenschaftlichen Einblicken erhielten wir auch viele persönliche Eindrücke aus Sicht von Betroffenen und ihren Familien. Zudem bekamen wir einen interessanten Einblick in die Arbeit des Universitätsklinikums Freiburg und konnten viele Gespräche führen.
Ein zentrales Thema war die Bedeutung der genetischen Diagnose. Das Wissen um die Ursache einer Erkrankung kann helfen, gezieltere Therapien zu finden – oder auch Behandlungen auszuschließen, die keine Wirkung zeigen würden. Gleichzeitig wurde deutlich, welche emotionale Dimension eine solche Diagnose hat: Für viele Familien bedeutet sie zunächst einen schweren Einschnitt, oft verbunden mit dem Gefühl, dass eine Welt zusammenbricht.
Gleichzeitig bringt eine Diagnose aber auch Klarheit. Sie kann dabei helfen, das ständige Suchen und Hinterfragen zu beenden. Zudem eröffnet sie die Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen zu vernetzen – ein Schritt, der für viele Familien neue Hoffnung und Unterstützung bedeutet.
Ein weiterer wichtiger Diskussionspunkt war die Entwicklung und Herstellung von Medikamenten für sehr kleine Patient*innengruppen – wie es auch beim PURA-Syndrom der Fall ist. Für klassische, gewinnorientierte Pharmaunternehmen ist die Entwicklung solcher Therapien häufig wirtschaftlich nicht attraktiv, da die potenzielle Absatzmenge zu gering ist.
Im Symposium wurde daher ein spannender Ansatz diskutiert: die Idee einer Plattform, über die verschiedene Medikamente und Therapieformen in kleinen Stückzahlen hergestellt werden könnten. Zwar wäre die Produktionsmenge pro einzelner Therapie gering, doch durch die Vielzahl unterschiedlicher Ansätze könnte sich insgesamt eine relevante Gesamtmenge ergeben. Eine solche Struktur könnte helfen, innovative Therapien auch für seltene Erkrankungen zugänglich zu machen.
Ohne solche neuen Modelle bleibt häufig nur die Alternative, dass forschende Institute selbst die Produktion und Durchführung von Therapien übernehmen – was jedoch zusätzliche Ressourcen und Strukturen erfordert.
Für uns als Verein ist klar: Diese Themen sind von großer Bedeutung. Sie zeigen, wie wichtig es ist, die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen stärker in den Fokus zu rücken und neue Wege in der Versorgung zu denken.
Wir nehmen viele Impulse aus Freiburg mit und werden die Entwicklungen weiterhin aufmerksam verfolgen.